同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在毕节的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在毕节已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在毕节就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在毕节寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在毕节接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在毕节的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在毕节的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条，均分4.5)
从决定做到出报告，总共花了大概三周，时间上能接受。价格方面，如果能分期付款或者有更多金融支持方案就更好了，毕竟一次性拿出一万多对不少家庭是压力。但检测的质量和临床价值是毋庸置疑的，所以还是给好评。
机构回复
非常感谢您的建议，非常实际且重要。我们正在积极探讨与金融机构合作，开发分期付款等普惠金融方案，以期更好地缓解患者的经济压力。
咨询体验很周到，顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高，虽然理解高端检测的成本，但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受，也一直在探索如何通过技术进步和合作方式，让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
检测本身感觉是专业的，但预约的上午采样护士迟到将近一小时，虽然事先有短信说会晚到，但具体时间没说准，让人有点干等。采样过程倒是很专业熟练。希望时间管理能更精准些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于第三方上门服务人员的时间管理，我们已向合作方提出严肃反馈，并将加强协同调度与实时沟通，力求时间预估更精确，避免让用户久等。
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
我是卵巢癌患者，医生建议做HRD检测看看能不能用PARP抑制剂。整个过程挺顺畅的，从送检到拿到报告大概两周。报告结果很明确，我的HRD评分很高，主治医生直接参考结果给定了方案。现在用药一个多月了，感觉有希望，这个检测挺关键的。
机构回复
感谢您的信任与分享！很高兴检测结果能为您的治疗方案提供明确依据。PARP抑制剂对于HRD阳性的卵巢癌效果显著，祝您后续治疗顺利，早日康复！
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节，不是冷冰冰地给报告，而是先了解我的治疗历史，再结合我的具体情况分析报告，给出的建议非常个体化，感觉是真的为我着想。
机构回复
精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可，这是我们工作的核心。祝您治疗有效！
我是为二次手术前评估做的检测。咨询医生很客观，没有一味鼓吹检测的好处，而是结合我的具体情况分析了利弊，让我自己做决定。这种尊重患者的态度我非常赞赏。
机构回复
感谢您的深刻认同。我们坚信，知情同意和个体化决策是精准医疗的基础。我们的咨询顾问会坚守专业与伦理，为您提供客观、全面的信息参考。
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